Victoria Milagros Saldaña Tapia, una pequeña de 11 años de La Viña, convive con una condición genética extremadamente rara que combina mutaciones en los genes SCN1A (SÍNDROME DE DRAVET), CACNA1A (diagnóstico que sólo comparte con otro paciente en Argentina) y SCN9A que le provocan crisis convulsivas prolongadas y recurrentes desde los seis meses de edad.
A pesar de que el Síndrome de Dravet está reconocido, su combinación de mutaciones no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes, lo que complica el acceso a tratamientos y beneficios sociales. Para sostener a la familia, los médicos debieron modificar su diagnóstico a “encefalopatía epiléptica”, debido a la falta de actualización en el sistema de salud.
Sus padres, lejos de pedir ayuda económica, buscan visibilizar la enfermedad y promover estudios genéticos que permitan detectar más casos. En Argentina, aunque existe una ley que reconoce el síndrome, su aplicación es limitada y en Salta no ha sido adherida. Se estima que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural.
Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, retraso mental no especificado, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. “Es feliz. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento”, resume Karina su mamá. Podés conocer más sobre este tema en: https://www.instagram.com/actituddravetargentina?igsh=b2wza2R5ajhxcmhn
Valle de Lerma Hoy
