A pesar de que el Síndrome de Dravet está reconocido, su combinación de mutaciones no figura en el listado oficial de enfermedades poco frecuentes, lo que complica el acceso a tratamientos y beneficios sociales. Para sostener a la familia, los médicos debieron modificar su diagnóstico a “encefalopatía epiléptica”, debido a la falta de actualización en el sistema de salud.
Sus padres, lejos de pedir ayuda económica, buscan visibilizar la enfermedad y promover estudios genéticos que permitan detectar más casos. En Argentina, aunque existe una ley que reconoce el síndrome, su aplicación es limitada y en Salta no ha sido adherida. Se estima que muchos más casos podrían existir sin diagnóstico, porque la falta de acceso a estudios genéticos sigue siendo una barrera estructural.
Victoria hoy asiste a una escuela especial en su localidad, recibe terapias en la ciudad y toma medicación importada. Tiene un retraso madurativo global, retraso mental no especificado, ataxia episódica, trastornos de conducta y de sueño, y necesita asistencia permanente. Aun así, es una niña con una enorme voluntad de vivir. “Es feliz. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento”, resume Karina su mamá. Podés conocer más sobre este tema en: https://www.instagram.com/actituddravetargentina?igsh=b2wza2R5ajhxcmhn
Valle de Lerma Hoy