Hoy, en el Día Mundial del Síndrome de Dravet, la historia de Victoria Milagros Saldaña Tapia, una niña de 11 años de La Viña, Salta, marca la lucha por la visibilidad y los derechos de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes no se detiene y el desafío titánico que enfrentan las familias. Victoria enfrenta una condición genética extremadamente rara. Su diagnóstico combina tres mutaciones en los genes SCN1A (Síndrome de Dravet), CACNA1A y SCN9A, una combinación única en Argentina.
Desde los seis meses, sufre crisis convulsivas prolongadas y recurrentes. Sin embargo, por las limitaciones del sistema de salud, su diagnóstico debió ser modificado a “encefalopatía epiléptica” para que la familia pudiera acceder a tratamientos.
A pesar de que el Síndrome de Dravet está reconocido por ley a nivel nacional, la provincia de Salta aún no adhirió a esa normativa. Esto deja a Victoria, y a otros posibles pacientes sin diagnosticar, fuera del sistema de protección y asistencia. La falta de acceso a estudios genéticos es una barrera estructural que condena al olvido a quienes no entran en un casillero oficial.
Sus padres sólo piden visibilidad y políticas públicas actualizadas. Hoy, Victoria asiste a una escuela especial, recibe terapias, toma medicación importada y necesita cuidados constantes. Padece además retraso madurativo global, ataxia, trastornos de conducta y de sueño. Aun así, su sonrisa y su enorme deseo de vivir emocionan. Karina, su madre, resume el anhelo de muchas familias: “Victoria es feliz. Pero necesita que no la olviden. Que su enfermedad tenga nombre y reconocimiento”.
En este 23 de junio, el caso de Victoria es una bandera para exigir: adhesión provincial a la ley nacional; inclusión real en los listados de enfermedades poco frecuentes; acceso equitativo a diagnósticos genéticos y sensibilización médica y social. Porque detrás de cada nombre, hay una vida. Y cada vida merece dignidad.
Valle de Lerma Hoy
